Downsyndrom

Hintergründe

Am 21. März jeden Jahres ist der Welt-Down-Syndrom-Tag. Die Zahl 21 symbolisiert das Merkmal des Down-Syndroms — das dreifache Vorhandensein des 21. Chromosoms, auch Trisomie 21 genannt. Tri steht für drei und somie für das Chromosom. Menschen mit Down-Syndrom haben 47 Chromosomen, Menschen ohne Down-Syndrom 46 Chromosomen. Das überzählige Chromosom 21 lässt sich weder blockieren noch ausschalten.

Trisomie 21 ist keine Krankheit, sondern eine Unregelmäßigkeit im Erbgut eines Menschen bzw. eine Chromosomenvariante – egal welchen Geschlechts. Der Name stammt vom britischen Arzt, John Langdon Down — 1828-1896. Er hat als erster die Merkmale des Down-Syndroms beschrieben.

 

Hierzulande kommt jährlich etwa 1 von 700 Kindern mit dem Down-Syndrom zur Welt – insgesamt leben ca. 50.000 Menschen in Deutschland mit Trisomie 21. Dabei unterscheidet man aus genetischer Sicht vier verschiedene Varianten – die freie Trisomie 21, die Mosaik-Trisomie 21, die Translokations-Trisomie 21 und die Partielle Trisomie 21. Die am häufigsten verbreitete ist die sogenannte freie Trisomie 21. Hier ist das 21. Chromosom in allen Körperzellen komplett dreifach vorhanden, „schwebt frei herum“ und ist nicht mit anderen verbunden. 

 

Im Prinzip besteht bei jeder Schwangerschaft die Möglichkeit, dass ein Kind mit dem Down-Syndrom zur Welt kommt. Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt die Wahrscheinlichkeit dafür an. Vor der Geburt lässt sich mit hoher Wahrscheinlichkeit feststellen, ob ein Kind das Down-Syndrom oder eine andere Besonderheit im Erbgut aufweist. Nicht-invasive Verfahren wie Ultraschall- oder Blutuntersuchungen (z. B. Pränataltest) sind dabei für Mutter und Kind risikolos. Neun von zehn Eltern entscheiden sich nach einer durchgeführten pränatalen Untersuchung gegen ein Baby mit positivem Befund auf Trisomie 21.

Im Zuge der Erforschung der geistigen Entwicklung hat man herausgefunden, dass Menschen mit Down-Syndrom größere Fähigkeiten haben, als man ihnen früher zugetraut hat, sie aber für viele Dinge mehr Zeit benötigen und mitunter Schwierigkeiten beim Lernen haben. Soziale und emotionale Fähigkeiten sind oft sehr gut ausgeprägt. So wie in jedem anderen Menschen stecken auch in Menschen mit Down-Syndrom Fähigkeiten, Talente und Neigungen, die entdeckt und gefördert werden sollten. Es gibt Menschen die lesen, schreiben, rechnen und selbstständig leben können. Andere wiederum haben Probleme damit. Die Fähigkeiten sind ganz unterschiedlich ausgeprägt.

​Auch Menschen mit Trisomie 21 wünschen sich ein liebevolles, geborgenes Umfeld und Miteinander. Wertschätzung fördert sowohl ihre kognitive als auch ihre emotionale Entwicklung positiv. Zuneigung und Anerkennung lassen Menschen mit Down-Syndrom selbstbewusste, einzigartige und charakterstarke Menschen werden.

Ein paar persönliche Worte zu Marina und uns als Familie kannst du HIER nachlesen.